idiòcia amauròtica de Tay-Sachs

f
Patologia humana

Encefalopatia lipoïdòsica infantil, produïda per la infiltració cerebral d’un excés d’esfingosima i pel gangliòsid.

Es manifesta sobretot per atròfia amauròtica del nervi òptic, hipertonia muscular extrapiramidal, insuficiència visual progressiva i disfàgia.