Es manifesta amb convulsions, mioclònia, incoordinació motora, ceguesa, sordesa i microcefàlia; simptomatologia que és secundària d’una degeneració de l’escorça cerebral i d’una atròfia important de les circumval·lacions cerebrals i de l’escorça cerebel·losa. És una malaltia de transmissió autosòmica recessiva, que es manifesta al primer any de vida i pot evolucionar cap a la demència i la mort en edat juvenil. També se l’anomena síndrome de Christensen-Krabbe.
f
Patologia humana