Malaltia hereditària que afecta principalment el sexe femení, produïda per una acumulació de cerebròsids en les cèl·lules histiocitàries de la melsa, el fetge, els ganglis limfàtics i el moll de l’os.
Es caracteritza per una esplenomegàlia considerable, una pigmentació dels teguments, leucopènia, hiperplàsia dels ganglis limfàtics i del fetge i sovint hemorràgies.