malaltia de Pompe

f

Bioquímica

Malaltia relacionada amb el metabolisme del glicogen, causada per una deficiència en l’enzim α-glicosidasa àcida (present en els lisosomes), caracteritzada per lesions en el múscul cardíac que tenen conseqüències fatals per a la vida dels pacients.

És també anomenada glicogenosi de tipus II.