malaltia de von Gierke

f
Bioquímica

Malaltia relacionada amb el metabolisme del glicogen causada per una deficiència en l’enzim glucosa-6-fosfatasa.

Afecta fonamentalment el fetge i el ronyó, i es manifesta clínicament amb hepatomegàlia, disfuncions en el metabolisme dels greixos i dels nucleòtids i manca de desenvolupament físic. És també anomenada glicogenosi de tipus I.