malaltia de Wilson

degeneració hepatolenticular
f
Patologia humana

Malaltia hereditària, autosòmica recessiva, ocasionada per la manca de capacitat hepàtica en l’excreció del coure cap a la bilis.

El metall s’acumula en diversos òrgans i hi provoca efectes tòxics: en el fetge, cirrosi; en el cervell, degeneració dels ganglis basals; en la sang, anèmia hemolítica; i en els ulls, anell de Kayser-Fleisher (anell pigmentari a les vores de la còrnia). A la sang hi ha un dèficit de ceruloplasmina, la proteïna que hi vehiculitza el coure. És una malaltia rara, que es presenta sempre abans dels 40 anys d’edat.