Les principals són la mucopolisacaridosi tipus I o síndrome de Hurler, on la manca de l’enzim alfaiduronidasa determina nanisme, retard mental, deformitats esquelètiques, cardiopatia i hepatomegàlia; la mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter, amb manca de l’enzim iduronosulfatosulfatasa, semblant a la del tipus I però més benigna i d’afectació només masculina; la mucopolisacaridosi tipus III o malaltia de Sanfilippo, en què la falta d’una sulfamitasa o una glucosaminidasa produeix retard mental profund i trastorns esquelètics més lleus; i la mucopolisacaridosi tipus IV o síndrome de Morquio, on la manca d’una sulfatasa determina deformitats esquelètiques greus, opacitat de la còrnia i trastorns cardiorespiratoris. Altres mucopolisacaridosis, menys freqüents però amb simptomatologia semblant, són les dels tipus VI, VII i VIII.
f
Patologia humana