neurofibromatosi

malaltia de Recklinghausen

f

Patologia humana

Malaltia originada per un trastorn del desenvolupament de l’ectoderma i caracteritzada per l’associació de múltiples neurofibromes en el trajecte dels nervis perifèrics, que presenta, a més, unes taques de color marró a la pell.

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17. La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen, és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100.000 habitants. El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat. La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98% d’efectivitat.