Malaltia hereditària, transmesa generalment de manera autosòmica dominant, caracteritzada per una formació defectuosa de la matriu òssia, la qual cosa comporta una gran fragilitat dels ossos.
Les fractures i les deformitats són molt freqüents. El quadre és molt greu si es manifesta en l’etapa fetal, però el pronòstic és més bo si es presenta després dels primers anys de vida.