Hom en diferencia dues formes. La poliquistosi renal de tipus infantil, transmesa a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva, es produeix per una alteració genètica que determina un desenvolupament anòmal dels túbuls distals i dels conductes col·lectors, que es dilaten i constitueixen quists distribuïts per tot el ronyó; afecta a un de cada 10.000 nadons i, segons la proporció d’unitats funcionals alterades, es manifesta entre el moment del naixement i els sis mesos d’edat. La poliquistosi renal de tipus adult, que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant, es caracteritza per la formació de quists de grandària variable a l’escorça i a la medul·la renal; l’edat en què es manifesta l’alteració és variable i la meitat dels afectats presenten símptomes d’afectació renal ja als trenta-cinc anys. Les dues modalitats de la malaltia evolucionen progressivament i indefectible cap a una insuficiència renal, que requereix l’aplicació de diàlisi i, en fases avançades, un trasplantament renal.
f
Patologia humana