Encapçalat pel genetista italià L.L.Cavalli-Sforza, el seu objectiu és entendre la diversitat i la unitat del genoma de tota l’espècie humana. El 2002 s’establí la llista de poblacions humanes incloses al projecte, un total de 52, i s’inicià l’obtenció de mostres. Les primeres anàlisis comparatives indiquen que el genoma de les diverses poblacions humanes és encara més semblant del que es creia. En biomedicina, s’espera que aquesta anàlisi serveixi per a entendre millor les diferents respostes de les poblacions humanes als tractaments mèdics. És independent del Projecte Genoma Humà.