síndrome de Klinefelter

f

Patologia humana

Aberració cromosòmica numèrica caracteritzada per una trisomia gonosòmica (el cromosoma 23 és generalment XXY), que es dóna en un de cada 500-700 barons nascuts vius encara que el sexe cromatínic sigui femení en un 80% dels casos.

Clínicament es manifesta per una insuficiència de la funció endocrina testicular i habitualment no es fa palesa fins a la pubertat; els testicles són petits, hi ha ginecomàstia, retard mental i infertilitat. La síndrome ha estat descrita pel metge nord-americà contemporani Harry F. Klinefelter, Jr.