Es transmet de manera autosòmica dominant i es manifesta ja en la infantesa. Hi ha un creixement exagerat dels ossos llargs, amb una talla i una envergadura excessives per a l’edat, i amb els dits molt llargs (aracnodactília). Les articulacions són molt laxes i hiperextensibles; els peus, plans, i les luxacions articulars, freqüents. Pot haver-hi també luxació del cristal·lí, dilatació de l’aorta i insuficiència de la vàlvula aòrtica cardíaca. Fou descrita pel metge francès Bernard-Jean Antonin Marfan (1858-1942).
f
Patologia humana