Malformació congènita deguda a l’existència d’un sol cromosoma sexual [X0] (en lloc dels dos cromosomes normals [XX] en les cèl·lules) o a un desenvolupament embrionari de tipus mosaic.
Es caracteritza per absència de desenvolupament puberal, amenorrea primària, nanisme, tòrax en escut, agenesi ovàrica, etc.