També anomenat síndrome de Martin-Bell, es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada. Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2.500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes. Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200. Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia.
f
Biologia
Medicina