Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat (d’aquí el nom de miol i cri-du-chat). Tot sovint presenten retard mental. Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius. Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social: aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i aprenen a comunicar-se verbalment.
f
Biologia
Medicina