En la β-talassèmia se sintetitzen hemoglobines F (α2 γ2) i A2(α2 δ2); clínicament es presenten en forma homozigòtica (talassèmia major o anèmia de Cooley) i en forma heterozigòtica (talassèmia menor), molt més benigna. En la α-talassèmia no se sintetitzen cadenes α i apareixen hemoglobines anòmales: Hb H (β4) i Hb Bart (γ4). Les altres talassèmies (talassèmia F, δ-talassèmia) són molt rares. El quadre clínic de la forma homozigòtica de β-talassèmia es caracteritza per anèmia hipocròmica crònica i progressiva, alteracions òssies generalitzades i hepatosplenomegàlia.
f
Patologia humana