tesaurismosi

f

Patologia humana

Nom genèric de totes les malalties genètiques caracteritzades per una acumulació o un emmagatzematge excessiu de substàncies metabòliques, quasi sempre degudes a un blocatge de la via de degradació.

Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa. Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis (malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs), la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi.