Llicenciat en Genètica a Cambridge (1963), es doctorà en Anatomia i Embriologia per la University College de Londres (1969). És el director de l’Escola de Biociències de la Universitat de Cardiff, on també exerceix de professor de genètica dels mamífers. Els anys 80, aïllà cèl·lules mare embrionàries de ratolins, aconseguí manipular-les genèticament i implantar-les en mares substitutes, que pariren ratolins amb els canvis genètics desitjats. Posteriorment, investigà en cèl·lules cancerígenes de ratolins i aplicà, també, la manipulació genètica en ratolins al treball sobre malalties humanes com la mucoviscidosi, la hipertensió i l’arterioesclerosi. Amb Oliver Smithies i Mario Capecchi obtingué el premi Albert Lasker de Medicina Mèdica Fonamental (2001) i el premi Nobel de medicina (2007), pels descobriments genètics encarats a desenvolupar teràpies per a malalties humanes. És doctor honoris causa per la Mount Sinai School of Medicine de Nova York (2002) i per la Universitat de Bath (2005).