Doctor en medicina per la Universitat Autònoma de Barcelona i doctor en genètica per la Universitat de Londres. Després d’haver realitzat l’especialitat mèdica als hospitals de Bellvitge i de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, completà la seva formació com a investigador a la Universitat dels Estudis de Torí (Itàlia) i al Sant Mary's Hospital Medical School de Londres (Gran Bretanya). En aquest darrer centre exercí l’any 1988 de professor associat al departament de bioquímica i genètica molecular. El 1989 i el 1990 fou professor d’investigació de la unitat de genètica molecular de la Fundació d’Investigació Sant Pau de Barcelona. El 1990 fou nomenat cap del departament de genètica molecular de l’Institut de Recerca Oncològica de l’Hospital Duran i Reynals i el 1991, cap del servei de genètica de l’Hospital Clínic de Barcelona, càrrec que exerceix actualment. Ha rebut diversos guardons, entre els quals el premi Severo Ochoa d’investigació biomèdica (1996), el premi August Pi i Sunyer de l’Institut d’Estudis Catalans (1989), la Medalla Narcís Monturiol al mèrit científic (1996), el premi d’investigació Reina Sofía (1988) i el premi Ciència, Ciutat de Barcelona (1994). Amb l’equip que dirigeix ha realitzat importants aportacions en el camp dels mecanismes genètics i moleculars que hi ha implicats en diverses malalties, principalment en la fibrosi pulmonar i en la síndrome de Down.