Malaltia causada per una deficiència en l’enzim ramificant del glicogen, alfa-glucan glucosil-4,6-transferasa.
Afecta diversos òrgans interns, especialment el fetge i la melsa, i provoca cirrosi i mort abans dels 2 anys de vida. És també coneguda com a amilopectinosi o glicogenosi de tipus IV.