Resultats de la cerca

La revista Science publica un article en el qual s’exposen les grans línies de la genètica humana dels darrers 8000 anys a la península Ibèrica Una de les principals conclusions és la substitució de la quasi totalitat de la població masculina arran d’una invasió de pastors de les estepes de l’est d'Europa fa 4000 anys L'estudi és codirigit per Carles Lalueza Fox, de l'Institut de Biologia Evolutiva CSIC-UPF, i David Reich, de la Universitat de Harvard

La revista “Nature” publica els resultats d’una investigació de científics nord-americans, britànics i japonesos que han aconseguit desxifrar el codi genètic d’un cromosoma humà per primera vegada Es tracta del cromosoma 22, el segon més petit de les 23 parelles de cromosomes que hi ha als nuclis de les cèllules humanes, el mapa del qual té 33 milions de parelles de bases que es relacionen amb 35 malalties i síndromes com la sordesa, l’esquizofrènia, alguns càncers i patologies cardíaques

Un equip de científics dels Estats Units, Corea del Sud i la Xina publica en la revista Nature els resultats d’un estudi experimental en embrions humans que han aconseguit eliminar la mutació en un gen causant de la miocardiopatia hipertròfica Aquesta tècnica també permet eliminar la malaltia en els fills dels portadors de la mutació La cardiopatia hipertròfica causa la mort de persones aparentment sanes i es detecta en una de cada 500 persones Tot i l’èxit en els resultats de l’experiment, els autors afirmen que la tècnica es troba encara en fase preliminar

Neix a Alacant el primer nadó de l’Estat concebut amb una tècnica de reproducció assistida que permet la concepció quan el pare no té espermatozoides La tècnica ha estat aplicada per l’Institut Bernabeu d’Alacant, i per a fecundar l’òvul de la mare s’ha utilitzat espermàtida del pare, una cèllula immadura precursora de l’espermatozoide que ja conté tot el material genètic

Un equip de científics de la Universitat d’Oxford posa en marxa un projecte per a desxifrar el codi genètic de Saffiya, un lleó nascut fa tres mesos al zoològic de Port Lympne, al comtat de Kent Saffiya és un descendent híbrid del lleó de l’Atles o de Barbaria, que es va extingir els anys vint Els científics esperen comparar el DNA de Saffiya amb el de les restes de lleons de l’Atles conservats en diferents institucions i recuperar l’espècie mitjançant les tècniques de la clonació

En un hospital d’Anglaterra neix el primer nadó amb material genètic de tres persones El motiu és evitar la síndrome de Leigh, una malaltia genètica, de la qual la mare és portadora, que afecta el desenvolupament del sistema nerviós La tècnica consisteix a substituir els gens defectuosos de la mare, localitzats als mitocondris, per gens sans de l’òvul d’una donant, del qual es retira el nucli, que se substitueix pel de la mare L’òvul resultant és fecundat per l’esperma del pare De fet, només el 0,1% del genoma del nadó procedeix de la donant Aquesta tècnica de reproducció assistida és un…