Resultats de la cerca

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…