Resultats de la cerca

És anomenada hiperplàsia suprarenal congènita una alteració poc habitual deguda a un defecte enzimàtic en l’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal, que origina una producció insuficient d’algunes d’aquestes hormones i una producció exagerada d’unes altres, amb les corresponents repercussions orgàniques L’origen de la malaltia és una alteració genètica, transmesa hereditàriament La base del trastorn és un defecte enzimàtic, de tipus molt variat, que altera el procés d’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal Hi ha dèficits enzimàtics molt diversos cadascun dels quals…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…