Es parla d’herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia. Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un al·lel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs.
Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica dominant, de les quals se n’han registrat unes 1.450, si bé n’hi ha moltes altres al voltant de 1.100— que hom suposa igualment d’aquest origen, que, però, no s’ha pogut confirmar.
Una característica fonamental d’aquest tipus d’herència és que tot individu portador del gen dominant presentarà un tret determinat o, si el gen en qüestió és causant d’una malaltia, la patirà. De fet, aquesta afirmació no és categòrica, ja que un mateix gen alterat, per motius desconeguts, pot tenir una expressivitat variable segons els individus, és a dir, que pot manifestar-se de manera lleu, moderada o greu. En aquest sentit, es denomina capacitat de penetració la capacitat del gen per atènyer una expressió. Així, pot ésser que un gen sigui no penetrant en un cas determinat, quan és transmès per un individu que no pateix la malaltia a un descendent que sí que la patirà.
Una altra característica és que l’aparició i la transmissió del caràcter no depenen del sexe, de manera que tant els homes com les dones tenen les mateixes probabilitats de posseir-lo o transmetre’l.
La possibilitat que un individu posseïdor del gen en qüestió transmeti el caràcter a la seva descendència depèn bàsicament de la seva condició d’homozigot o heterozigot.
Un individu homozigot, que presenta la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes, aportarà aquest gen a totes les seves cèl·lules germinals, i per consegüent els seus descendents tindran almenys una versió d’aquest gen i, per tant, presentaran el tret característic o patiran la malaltia genètica, i a més la podran transmetre a la descendència. Ara bé, si es tracta d’una malaltia genètica greu, aquest fet no és gaire habitual, perquè un individu, per ser homozigot, ha d’haver rebut el gen alterat de tots dos progenitors, que al seu torn han d’haver patit l’afecció. De totes maneres, és possible, com s’esdevé en el cas de l’acondroplàsia, un tipus de nanisme en què dos individus heterozigots —com es veurà— poden engendrar tant un individu lliure del gen com un d’homozigot; tanmateix en aquests casos l’alteració sol ésser més greu, i és habitual, per exemple, que els acondroplàstics homozigots no arribin a ésser adults. En definitiva, hom considera que un individu homozigot transmetrà una malaltia autosòmica dominant al 100% de la seva descendència.
Un individu heterozigot, que presenta el gen dominant en un sol dels cromosomes homòlegs, solament transmetrà aquest gen a la meitat de les cèl·lules germinals. En efecte, a causa del procés de meiosi, dels 46 cromosomes que tenen les cèl·lules, només 23 passen als gàmetes, formats per una barreja de la càrrega genètica dels 23 rebuts del pare i la dels 23 rebuts de la mare, però que contenen exactament la meitat de la dotació cromosòmica, amb una sola versió de cada gen; així, doncs, la meitat de les cèl·lules germinals tindrà el gen en qüestió, i l’altra meitat no. Per tant, les possibilitats que té un individu heterozigot de transmetre el gen dominant als descendents són del 50% i tots els descendents producte de les cèl·lules germinals que tindran el gen presentaran el tret dominant o patiran la malaltia. Si dos individus heterozigots tenen descendència, les probabilitats són les següents: un 25% d’homozigots, que patiran la malaltia i la transmetran al 100% de la descendència; un 50% d’heterozigots, que patiran la malaltia i podran transmetre-la al 50% de la descendència; i un 25% que no tindran el gen i no patiran la malaltia ni la transmetran a la descendència.