Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

L’ aigua és un líquid transparent, incolor i insípid, l’estructura molecular de la qual és resultat de la combinació d’un àtom d’oxigen i dos d’hidrogen H 2 0 L’aigua és un compost inorgànic Tanmateix, és la substància més important per a la matèria viva i, per tant, orgànica De fet, l’aigua és el component més important de l’organisme, per bé que la seva proporció varia segons l’edat i els diferents teixits En el fetus, l’aigua constitueix al voltant d’un 90% del pes corporal en els nadons, al voltant d’un 80% en els nens, al voltant d’un 70% en els adults, al voltant d’un 62% i en els…