La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques. Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària. Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria, deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa, la galactosèmia, deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-fosfaturidiltrans-ferasa, i les glicogenosis, o malalties de l’emmagatzemament del glicogen, degudes a un dèficit de diversos enzims que participen en el metabolisme del glicogen.
Una de les alteracions més importants d’aquest grup és la fenilcetonúria, que es presenta aproximadament en 1 de cada 16.000 nadons vius. En aquest cas, el dèficit de l’hormona fenilalanina hidroxilasa impedeix l’aprofitament de l’aminoàcid fenilalanina, que s’acumula a la sang i es degrada en àcid fenil-pirúvic i els seus metabòlits, que són excretats per l’orina. El defecte bioquímic provoca trastorns en el desenvolupament del sistema nerviós, i si hom no adopta les mesures oportunes, immediatament després del naixement l’individu afectat patirà un endarreriment mental greu. En el nostre medi hom aplica un pla de detecció precoç de la fenilcetonúria: a cada nounat s’extreu rutinàriament una mostra de sang per a realitzar les proves oportunes; després, instaurant una dieta especial amb baix contingut de fenilalanina, hom pot evitar les repercussions del trastorn sobre el sistema nerviós.
Una altra d’aquestes alteracions, la galactosèmia, es manifesta després del naixement, quan el nadó ingereix aliments que contenen galactosa, que li produeixen alteracions gastro-intestinals diverses. El tractament preventiu consisteix en una dieta restrictiva de galactosa, que cal mantenir fins als sis mesos. D’altra banda, atès que el trastorn pot produir alteracions del sistema nerviós durant la gestació, es considera que tota dona embarassada presumiblement portadora del defecte genètic ha de seguir una dieta restrictiva de galactosa.