Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
acondroplàsia
Patologia humana
Defecte congènit i hereditari de caràcter dominant.
És caracteritzada per una manca de creixement dels ossos en longitud junt amb un engreixament periòstic produeix un nanisme que afecta solament les quatre extremitats Forma part del nombrós grup de les condrodistròfia
agammaglobulinèmia
Patologia humana
Manca o extrema disminució de gammaglobulina a la sang.
Forma part del nombrós grup de les síndromes d’immunodeficiència congènita És una malaltia poc freqüent L’agammaglobulinèmia infantil lligada al sexe o malaltia de Bruton apareix en 1 de cada 100 000 nens nascuts vius, i comporta una indefensió completa enfront de les malalties infeccioses bacterianes Es manifesta cap als 9-12 mesos de vida La resposta a les malalties víriques és normal, excepte amb el virus de l’hepatitis infecciosa, que provoca una malaltia fulminant, ràpidament fatal en aquests malalts També hi ha una gran tendència a patir malalties autoimmunitàries,…