Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
hemofília
Representacó esquemàtica de la transmissió hereditària de l’hemofília
© Fototeca.cat
Patologia humana
Malaltia hereditària lligada al sexe (és transmesa per les dones i gairebé sempre no afecta sinó els homes) i caracteritzada per una propensió a les hemorràgies abundants, internes o externes, difícils de contenir.
Les hemorràgies poden ésser de la pell, de les mucoses nas, genives, dels òrgans interns estómac, pulmons, ronyons, budells, musculars, articulars i sobretot intraarticulars, amb signes inflamatoris hemartrosis En la majoria dels casos es produeixen espontàniament El gran retard en el procés de coagulació és degut al funcionament inadequat d’algun factor de la coagulació en el 90% dels casos es tracta dels factors VIII o IX, que determinen les hemofílies A i B respectivament, tot i ésser normals els restants elements físics i biològics que hi són presents
terapèutica gènica
Biologia
Medicina
Terapèutica per a malalties genètiques que es basa en la transferència de còpies normals dels gens defectuosos als individus afectats perquè produeixin quantitats suficients del producte gènic normal.
Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el gen i produeixen nivells normals de la…