Resultats de la cerca
Es mostren 40 resultats
esclerosi tuberosa
Patologia humana
Malaltia congènita, generalment hereditària i transmesa per mecanisme autosòmic dominant, que es caracteritza per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans.
Aquestes malformacions donen lloc a retard del desenvolupament mental, crisis convulsives, angiofibromes cutanis i, de vegades, lesions en el ronyó, l’ull, el cor i altres estructures orgàniques
síndrome de Down
Cariotip d’una dona amb síndrome de Down
© fototeca.cat
Patologia humana
Aberració cromosòmica consistent en la trisomia del cromosoma 21 i les seves manifestacions en les persones afectades.
Els afectats per la síndrome de Down presenten un aspecte general i, sobretot, uns trets facials, característics cara rodona i plana, cap braquicèfal i ulls oblics i amb epicant Entre les anomalies físiques a les quals sol anar associada hi ha malformacions dels aparells cardiocirculatori, digestiu, renal i genital la discapacitat mental, que pot variar de moderada a profunda, sempre es manifesta No existeix cap tractament etiològic eficaç hi ha casos, però, en què hom pot corregir quirúrgicament algunes de les malformacions congènites L’educació especialitzada en…
macroglòssia
Patologia humana
Hipertròfia consistent en un augment molt accentuat del volum de la llengua.
Pot ésser congènita acompanyant unes altres malformacions, com el cretinisme, el mongolisme, etc i adquirida en el mixedema, en tumors i en inflamacions parenquimàtiques difuses
aparèunia
Patologia humana
Impossibilitat de realitzar l’acte sexual.
S'aplica especialment a la dona que en pateix a causa de malformacions congènites o adquirides dels seus òrgans genitals externs atrèsia o estenosi vaginal, etc
osteoartropatia hipertrofiant
Patologia humana
Osteoartropatia caracteritzada per la inflamació del periosti, sobretot el dels ossos de les extremitats, amb formació d’os nou, artritis i hipocratisme dels dits (dits en forma de broqueta de tambor i ungles en forma de vidre de rellotge).
Es dóna especialment en malalties de pulmó i de pleura i és anomenada aleshores osteoartropia hipertrofiant pneumàtica causada per tumors, abscessos, bronquièctasis i empiemes i en malformacions cardíaques congènites
malaltia de Fanconi
Patologia humana
Tipus d’anèmia aplàstica, de caràcter hereditari, que afecta els nens d’entre cinc i deu anys.
Es caracteritza per pancitopènia, alteracions cromosòmiques, malformacions congènites, taques a la pell i retard del creixement Entre els pares dels malalts hom troba sovint llaços de consanguinitat Hom l’anomena també panmielopatia hipoplàstica constitucional
brida
Patologia humana
Adherència patològica en forma de filament o membrana que s’estableix, generalment, a conseqüència d’algun procés inflamatori.
Són freqüents les brides traumàtiques, originades especialment per cremades les brides abdominals, sovint secundàries a una estrangulació quirúrgica, que poden donar lloc a una estrangulació intestinal, i les brides que s’estableixen entre el fetus i l’amni, responsables de malformacions greus
coix | coixa
Medicina
Dit del subjecte amb deambulació irregular, motivada per alteracions de l’aparell locomotor, especialment en un dels membres inferiors.
Aquestes alteracions poden ésser anatòmiques o funcionals Les alteracions anatòmiques són de tipus congènit malformacions, aplàsies o de tipus adquirit poliomielitis, amputacions, ferides Les alteracions funcionals són produïdes per paràlisis hemiplègiques, ciàtiques, metatarsàlgies, etc Les coixeses són característiques de l’afecció causal i tenen, doncs, un gran valor diagnòstic
trisomia
Biologia
Estat genètic patològic caracteritzat per la presència d’un cromosoma supernumerari situat al costat del parell de cromosomes homòlegs del mateix tipus en totes les cèl·lules somàtiques.
Fenotípicament, es presenten diverses malformacions, sovint complexes, que varien segons el grup al qual pertany el cromosoma triplicat les més importants són la trisomia del cromosoma 13 o síndrome de Patau, la del 18 o síndrome d'Edwards i la trisomia del cromosoma 21 o síndrome de Dawn o mongolisme
síndrome de Patau
Patologia humana
Aberració cromosòmica numèrica consistent en la trisomia autosòmica del cromosoma 13.
Presenta una trentena de signes, entre els quals es destaquen retard mental, malformacions auriculars, microcefàlia, microftàlmia, polidactília, ungles hiperconvexes i anomalies viscerals, dels genitals i dels dermatòglifs Presenta una incidència d’1/10000 nounats vius és molt greu i fatal entre els sis mesos i els dos anys Hom l’anomena també trisomia 13 i trisomia D