Resultats de la cerca
Es mostren 9 resultats
Raymond Turpin
Medicina
Metge francès.
Estudià les alteracions cromosòmiques que determinen defectes congènits, en particular el mongolisme
macroglòssia
Patologia humana
Hipertròfia consistent en un augment molt accentuat del volum de la llengua.
Pot ésser congènita acompanyant unes altres malformacions, com el cretinisme, el mongolisme, etc i adquirida en el mixedema, en tumors i en inflamacions parenquimàtiques difuses
epicant
Anatomia animal
Plec cutani perpendicular estès des de l’arrel del nas fins a l’extremitat interna de la cella.
Tapa l’angle intern de l’ull i la carúncula Normal en els asiàtics, en el món occidental és una anomalia congènita que es presenta especialment en el mongolisme
nanisme
Patologia humana
Condició de l’individu de pes i talla inferiors en un 40% als que presenta un individu de la seva mateixa edat.
Els nanismes poden ésser de caràcter constitucional i hereditari microsomia, nanisme ètnic, etc, hormonal hipofisodiencefàlics, hipotiroïdeus, gonadals, etc o neuropsíquic mongolisme, per mancança afectiva, etc, o poden ésser deguts a trastorns nutritius i metabòlics hipocalòrics, renals, etc i a trastorns ossis
síndrome psicomotriu
Patologia humana
Síndrome de les funcions psíquiques i motrius, anomenada també trastorn psicomotor.
Entre els fenòmens patològics de l’activitat psicomotriu es destaquen, en la infància, els corresponents a estats deficitaris orgànics, de tipus cerebral o endocrí retard mental, idiòcia, cretinisme, mongolisme o a debilitat psicomotriu, sovint associada a deficiències intellectuals infantilisme motor, asinergia motriu i mental, pobresa de llenguatge, manca de personalitat, etc
trisomia
Biologia
Estat genètic patològic caracteritzat per la presència d’un cromosoma supernumerari situat al costat del parell de cromosomes homòlegs del mateix tipus en totes les cèl·lules somàtiques.
Fenotípicament, es presenten diverses malformacions, sovint complexes, que varien segons el grup al qual pertany el cromosoma triplicat les més importants són la trisomia del cromosoma 13 o síndrome de Patau, la del 18 o síndrome d'Edwards i la trisomia del cromosoma 21 o síndrome de Dawn o mongolisme
mongòlic | mongòlica
Patologia humana
Designació obsoleta d'una persona afectada de mongolisme.
aberració cromosòmica
Biologia
Anomalia en el nombre o en l’estructura normals dels cromosomes, que pot modificar el desenvolupament de l’embrió i produir alteracions congènites.
Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la…