Resultats de la cerca
Es mostren 10 resultats
diagnosi prenatal
Ecografia per a diagnosi prenatal
© Fotolia.com / nyul
Medicina
Conjunt de tècniques diagnòstiques practicades durant l’embaràs per tal de determinar si l’embrió o el fetus presenten alguna malformació o anomalia, especialment de tipus cromosòmic o genètic.
Entre les tècniques més emprades destaquen l’ecografia, l’estudi cromosòmic de les cèllules fetals, l’anàlisi de la sang fetal i les biòpsies de les vellositats cariòniques, de pell o de teixit hepàtic Actualment hom detecta entorn del 80% dels defectes congènits
puericultura
Medicina
Branca de la medicina que estudia el conjunt de mitjans que afavoreixen el desenvolupament físic i psíquic dels infants.
Hom la divideix en preconcepcional, prenatal, intranatal, neonatal, del lactant, preescolar, escolar i prepuberal, i té quatre funcions principals higiènica, medicosanitària, protectora i educativa
citogenètica
Biologia
Conjunt de procediments emprats en les anàlisis cromosòmiques.
N'hi ha de diversos tipus, entre els quals hom inclou la utilització d’aparells d’alta tecnologia citogenètica automatitzada que, entre altres indicacions, són emprats en les tècniques de diagnosi prenatal d’anomalies genètiques o en la recerca de marcadors genètics de tumors
vellositat coriònica
Biologia
Cadascuna de les eminències ramificades de la placenta fetal que permeten l’absorció de les substàncies nutritives i l’excreció de les deixalles metabòliques.
Són constituïdes per un revestiment epitelial que envolta una massa de teixit connectiu pel qual circulen els vasos sanguinis fetals La biòpsia de les vellositats coriòniques, practicada generalment per via vaginal, entre les setmanes 10 i 12 de l’embaràs, constitueix un mètode de diagnosi prenatal
Pere Puig i Roig
Metge tocòleg.
Estudià a Barcelona, on es llicencià 1915 Inicialment exercí també la puericultura Fou director tocòleg dels serveis de la lluita contra la mortalitat infantil Treballà en puericultura prenatal i higiene de l’embaràs i ha publicat, a més de nombroses observacions d’obstetrícia, Puericultura Libro dedicado a las madres, Para una generación mejor i Descendencia sana , entre altres
neurofibromatosi
Patologia humana
Malaltia originada per un trastorn del desenvolupament de l’ectoderma i caracteritzada per l’associació de múltiples neurofibromes en el trajecte dels nervis perifèrics, que presenta, a més, unes taques de color marró a la pell.
L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…
amniocentesi
Punció transabdominal de la matriu per a obtenir líquid àmnic per a ésser analitzat.
Permet la diagnosi prenatal de malalties genètiques i bioquímiques en fases molt inicials de l’embaràs, i la previsió del part d’un fetus amb determinades anomalies És indicada quan hi ha antecedents d’anomalies cromosòmiques, en mares d’edat avançada o que s’hagin exposat a raigs X, o que en embarassos precedents hagin tingut infants amb alteracions congènites també es realitza quan cal conèixer el grau de maduresa pulmonar com a dada per a avaluar la viabilitat extrauterina del fetus, per a conèixer l’estat del fetus en casos d’isoimmunitat Rh, i davant de signes de patiment…
reacció en cadena de la polimerasa
Medicina
Tècnica de la biologia molecular que permet identificar seqüències concretes de nucleòtids i amplificar-les milions de vegades.
Per tal de dur-la a terme cal combinar diversos elements el segment de doble cadena d’ADN que es vol copiar patró dos segments curts d’oligonucleòtids de cadena simple, cadascun dels quals complementari de la cadena patró dos encebadors i l’enzim polimerasa que activa la còpia dels patrons en l’ordre correcte Per a aconseguir primer la separació dels segments d’ADN i després la unió dels encebadors al patró es recorre primer a l’escalfament seguit del refredament, després del qual la polimerasa inicia la còpia La tècnica fou descoberta per Kary B Mullis l’any 1983 En el camp de la medicina…
fibrosi quística
Patologia humana
Afecció metabòlica hereditària amb caràcter recessiu, caracteritzada per l’anormalitat de les secrecions de les glàndules exocrines.
L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de procediments…
funiculocentesi
Tècnica de diagnosi prenatal que consisteix en la punció del cordó umbilical efectuada a través de la paret abdominal de la dona embarassada, sota control ecogràfic, a fi d’obtenir una mostra de sang fetal.
L’anàlisi de la sang obtinguda permet efectuar un estudi cromosòmic i practicar determinacions per tal de diagnosticar malalties de la sang —talassèmia, hemofília, etc—, alteracions metabòliques i malalties infeccioses Hom pot fer la prova des de la divuitena setmana de la gestació i fins al final de l’embaràs També és anomenada cordocentesi