Resultats de la cerca
Es mostren 6 resultats
talassèmia
Patologia humana
Anèmia hemolítica hereditària, observada en diversos països mediterranis, deguda a una anomalia congènita de la síntesi de les cadenes (α o β) de l’hemoglobina A normal (Hb A[α2 β2]).
En la β- talassèmia se sintetitzen hemoglobines F α 2 γ 2 i A 2 α 2 δ 2 clínicament es presenten en forma homozigòtica talassèmia major o anèmia de Cooley i en forma heterozigòtica talassèmia menor , molt més benigna En la α- talassèmia no se sintetitzen cadenes α i apareixen hemoglobines anòmales Hb H β 4 i Hb Bart γ 4 Les altres talassèmies talassèmia F, δ-talassèmia són molt rares El quadre clínic de la forma homozigòtica de β-talassèmia es caracteritza per anèmia hipocròmica crònica i…
funiculocentesi
Tècnica de diagnosi prenatal que consisteix en la punció del cordó umbilical efectuada a través de la paret abdominal de la dona embarassada, sota control ecogràfic, a fi d’obtenir una mostra de sang fetal.
L’anàlisi de la sang obtinguda permet efectuar un estudi cromosòmic i practicar determinacions per tal de diagnosticar malalties de la sang —talassèmia, hemofília, etc—, alteracions metabòliques i malalties infeccioses Hom pot fer la prova des de la divuitena setmana de la gestació i fins al final de l’embaràs També és anomenada cordocentesi
hemoglobinopatia
Patologia humana
Nom genèric donat a un conjunt d’alteracions hereditàries de l’hemoglobina.
Aquestes alteracions poden ésser degudes a la presència de pigments hemoglobínics patològics metahemoglobina, megahemoglobina, carboxihemoglobina, a alteracions de la fracció hem porfirines o a la presència d’hemoglobines anormals Els eritròcits, en lloc de l’hemoglobina normal HbA, contenen hemoglobines anormals HbA 2 talassèmia, HbS drepanocitosi, HbC, Hb S-C, HbF anèmia fetal, etc Sovint són causa d’hemòlisi
terapèutica gènica
Biologia
Medicina
Terapèutica per a malalties genètiques que es basa en la transferència de còpies normals dels gens defectuosos als individus afectats perquè produeixin quantitats suficients del producte gènic normal.
Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el gen i produeixen nivells normals de la…