Resultats de la cerca
Es mostren 7 resultats
edició de l’ARN
Bioquímica
Alteració de la seqüència nucleotídica d’una molècula d’ARN missatger després de la transcripció i abans de la traducció, dirigida per components específics de la maquinària cel·lular.
Hi ha dos tipus principals d’edició de l’ARN En l' edició per substitució s’alteren les identitats de nucleòtids concrets Aquest tipus d’edició afecta sobretot l’ARN que prové de motocondris i cloroplasts També s’han descrit casos d’ARN nuclears afectats per aquest tipus d’edició En l' edició per inserció/deleció s’afegeixen o s’eliminen nucleòtids de la molècula d’ARN Aquest tipus d’edició afecta ARN de determinats paràsits com Trypanosoma , que causa la malaltia de la son El resultat final de l’edició de l’ARN és un canvi en la seqüència d’aminoàcids de la proteïna…
malaltia d’Andersen
Bioquímica
Malaltia causada per una deficiència en l’enzim ramificant del glicogen, alfa-glucan glucosil-4,6-transferasa.
Afecta diversos òrgans interns, especialment el fetge i la melsa, i provoca cirrosi i mort abans dels 2 anys de vida És també coneguda com a amilopectinosi o glicogenosi de tipus IV
malaltia de von Gierke
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme del glicogen causada per una deficiència en l’enzim glucosa-6-fosfatasa.
Afecta fonamentalment el fetge i el ronyó, i es manifesta clínicament amb hepatomegàlia, disfuncions en el metabolisme dels greixos i dels nucleòtids i manca de desenvolupament físic És també anomenada glicogenosi de tipus I
glicogenosi
Bioquímica
Alteració del metabolisme del glicogen que afecta diferents teixits, fonamentalment el fetge i el múscul.
Les glicogenosis es classifiquen en set tipus de l’I al VII La glicogenosi de tipus I és l’anomenada malaltia de von Gierke, la de tipus II és coneguda com a malaltia de Pompe, la de tipus IV com a malaltia de Hers i la de tipus V com a malaltia de McArdle
malaltia de Hers
Bioquímica
Malaltia benigna relacionada amb el metabolisme del glicogen, causada per una deficiència en l’enzim glicogenofosforilasahepàtica, que afecta principalment el fetge.
És també anomenada glicogenosi de tipus VI
endonucleasa de restricció
Bioquímica
Endonucleasa que reconeix seqüències específiques de bases de l’ADN, el qual talla en indrets ben determinats: aquesta escissió afecta totes dues cadenes, sia a l’altura d’una mateixa parella de bases, sia deixant lliures dues curtes seqüències complementàries.
Així, p ex, l’endonucleasa de restricció BamHl reconeix la seqüència de les sis parelles de bases GGATCC i talla la cadena d’ADN entre les dues guanines Hom disposa d’un centenar llarg d’endonucleases de restricció específiques, la funció i l’actuació de les quals hom coneix detalladament Tenen un gran camp d’aplicació en enginyeria genètica i en biotecnologia
neuroquímica
Bioquímica
Part de la bioquímica que estudia els processos químics que tenen lloc al sistema nerviós, responsables de la transmissió de l’impuls nerviós, però també de diverses sensacions i anomalies físiques i, sobretot, psíquiques.
En principi, la neuroquímica explica la transmissió de l’impuls nerviós d’una neurona a una altra, però l’aprofundiment en el coneixement del mecanisme, de substàncies que hi intervenen i de substàncies que l’alteren ha obert la porta al descobriment de nous fàrmacs per a diversos problemes ansietat, depressió, així com al coneixement de processos moleculars que intervenen en d’altres afeccions parkinson Els neurotransmissors són substàncies químiques que transmeten el missatge nerviós d’una neurona a una altra Regulen diversos processos i sensacions vasoconstricció, vasodilatació, set, fam,…