Resultats de la cerca
Es mostren 1 resultats
malaltia de von Gierke
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme del glicogen causada per una deficiència en l’enzim glucosa-6-fosfatasa.
Afecta fonamentalment el fetge i el ronyó, i es manifesta clínicament amb hepatomegàlia, disfuncions en el metabolisme dels greixos i dels nucleòtids i manca de desenvolupament físic És també anomenada glicogenosi de tipus I