Resultats de la cerca
Es mostren 1 resultats
malaltia de Pompe
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme del glicogen, causada per una deficiència en l’enzim α-glicosidasa àcida (present en els lisosomes), caracteritzada per lesions en el múscul cardíac que tenen conseqüències fatals per a la vida dels pacients.
És també anomenada glicogenosi de tipus II