Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
terapèutica gènica
Biologia
Medicina
Terapèutica per a malalties genètiques que es basa en la transferència de còpies normals dels gens defectuosos als individus afectats perquè produeixin quantitats suficients del producte gènic normal.
Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el gen i produeixen nivells normals…
malaltia de Creutzfeldt-Jakob
Bioquímica
Medicina
Degeneració difusa del sistema nerviós central que apareix a l’edat adulta.
Rep aquest nom en honor als neuropatòlegs alemanys HC Creutzfeldt i AMJakob Es tracta d’una amiloïdosi cerebral de curs fatal causada per un virus lent, que es caracteritza, entre d’altres manifestacions neurològiques, per demència, atàxia i mioclònies Aquesta malaltia s’engloba dins de les anomenades encefalopaties espongiformes transmissibles L’any 1974 n'aparegué un cas associat a un trasplantament de còrnia Posteriorment, el 1985, s’enregistraren a la Gran Bretanya els primers casos d’una malaltia neurològica, desconeguda fins aleshores, que els científics anomenaren encefalopatia…