Resultats de la cerca

Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i…

Està relacionada amb un ventall de fenotips diversos que condicionen el risc genètic de trombosi Les complicacions trombòtiques habitualment apareixen abans dels 45 anys i preferentment en el territori venós de les extremitats inferiors Cal sospitar la presència d’una trombofília en individus joves amb episodi trombòtic, en trombosis recurrents sense factors de risc identificables, en trombosis en territoris no habituals i sense causes identificables i en pacients que, tot i rebre el tractament anticoagulant per a una trombosi, en desenvolupen una altra El control dels malalts…

Nobel per als investigadors dels mecanismes moleculars del ritmes circadians El premi Nobel de medicina 2017 va ser concedit als científics nord-americans Jeffrey C Hall, Michael Rosbash i Michael W Young, per haver descobert els mecanismes moleculars implicats en els ritmes circadians que permeten l’adaptació dels éssers vius al seu entorn Els seus treballs van establir les bases per a explicar la forma en què les plantes i els animals –incloent-hi els humans– sincronitzen el seu ritme biològic amb la rotació de la Terra A partir de la mosca de la fruita com a model, van aïllar un gen que…

Beutler, Hoffmann i Steinman a títol pòstum premis Nobel Els immunòlegs Bruce A Beutler, Jules A Hoffmann i Ralph M Steinman van ser els guanyadors del premi Nobel de medicina del 2011 Van compartir el guardó per la seva descripció del sistema immunològic humà, que ha servit per a lluitar contra malalties contagioses i desenvolupar vacunes Concretament, Beutler i Hoffmann van ser guardonats amb la meitat del premi –dotat amb deu milions de corones sueques, que equivalen a 1,1 milions d’euros– per l’estudi de la immunitat congènita I Steinman amb l’altre meitat pel descobriment, el 1973, de…