Resultats de la cerca

L’estudi de les alteracions citogenètiques de les neoplàsies malignes pot ajudar a tipificar-les i a triar un tractament més específic

En funció del defecte genètic, l’alteració molecular pot ésser diferent i, també, les complicacions poden ésser episodis tromboembòlics o diàtesi hemorràgica, i per tant cal suposar que el defecte molecular afecta tant la formació com la lisi de fibrina La majoria de disfibrinogenèmies cursen de manera asimptomàtica i el defecte es detecta en estudis rutinaris de l’hemostàsia, generalment motivats per una intervenció quirúrgica

Neix a Alacant el primer nadó de l’Estat concebut amb una tècnica de reproducció assistida que permet la concepció quan el pare no té espermatozoides La tècnica ha estat aplicada per l’Institut Bernabeu d’Alacant, i per a fecundar l’òvul de la mare s’ha utilitzat espermàtida del pare, una cèllula immadura precursora de l’espermatozoide que ja conté tot el material genètic

Al final del segle XX, amb la creació de noves proves d’imatge, la inclusió de tècniques d’estudi genètic, la cirurgia oncoplàstica, els tractaments antihormonals i amb anticossos, augmentà la complexitat diagnòstica i terapèutica del càncer de mama principal malaltia de la glàndula mamària Alhora, nasqué dins l’àmbit mèdic la necessitat de disposar d’experts en aquest camp, i es creà una nova especialitat de la medicina

És una encefalopatia espongiforme transmissible EET Els prions s’acumulen en un grup reduït d’òrgans ulls, cervell, medulla espinal, melsa, budells, amígdales i tim, els quals, quan en resulten afectats i són consumits per l’home, poden donar lloc en aquest a una variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jacob , després d’un període d’incubació d’entre 5 i 20 anys Bé que els primers casos no foren detectats fins el 1985, fou a partir de la meitat dels anys noranta que la malaltia s’estengué entre el bestiar boví de diversos estats de la UE, especialment a la Gran Bretanya Entre les hipòtesis més…

Estudià a les universitats de Panjab i Liverpool, on es doctorà el 1948 prosseguí la seva formació a l’Institut Federal de Tecnologia de Zuric amb Alexander Todd L’any 1966 es naturalitzà nord-americà Exercí la docència a les universitats de Vancouver 1952-59 i Wisconsin 1960-70 i del 1971 fins a la jubilació 2007 al Massachusetts Institute of Technology Les seves investigacions se centraren en la interpretació del codi genètic i la síntesi proteica, per la qual cosa el 1968 obtingué el premi Nobel de medicina juntament amb Robert W Holley i Marshall W Nirenberg Fou guardonat també amb el…

Fill de Salvador Armendares i Torrent Arribà a Mèxic, el 1939, amb la seva família Feu estudis de medicina a la Universidad Autónoma de México, on es llicencià i s’especialitzà en pediataria i genètica Exercí en diverses institucions hospitalàries de Ciutat de Mèxic com a pediatre endocrinòleg Residí a Anglaterra 1964-65, i a Oxford treballà al Population Genetic Research Unit del British Medical Research Council Fou cap del departament de genètica mèdica 1967 i de biologia de la reproducció 1968-77 a l’Instituto Mexicano del Seguro Social Publicà moltes obres, entre les quals…

Està relacionada amb un ventall de fenotips diversos que condicionen el risc genètic de trombosi Les complicacions trombòtiques habitualment apareixen abans dels 45 anys i preferentment en el territori venós de les extremitats inferiors Cal sospitar la presència d’una trombofília en individus joves amb episodi trombòtic, en trombosis recurrents sense factors de risc identificables, en trombosis en territoris no habituals i sense causes identificables i en pacients que, tot i rebre el tractament anticoagulant per a una trombosi, en desenvolupen una altra El control dels malalts afectats es…

En un hospital d’Anglaterra neix el primer nadó amb material genètic de tres persones El motiu és evitar la síndrome de Leigh, una malaltia genètica, de la qual la mare és portadora, que afecta el desenvolupament del sistema nerviós La tècnica consisteix a substituir els gens defectuosos de la mare, localitzats als mitocondris, per gens sans de l’òvul d’una donant, del qual es retira el nucli, que se substitueix pel de la mare L’òvul resultant és fecundat per l’esperma del pare De fet, només el 0,1% del genoma del nadó procedeix de la donant Aquesta tècnica de reproducció assistida és un…