Resultats de la cerca

Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el gen i produeixen nivells normals…

És degut a l’afegiment d’un soroll sord, localitzat en la diàstole, als dos sorolls normals del cor

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació femenina i, freqüentment, són perfectament normals A vegades, però, tenen un desenvolupament menor de les característiques sexuals secundàries, esterilitat i retard mental Té una incidència d’1 de cada 1 200 naixements femenins

Les cèllules neoplàsiques tenen, en general, un fenotip diferent de les cèllules normals i la seva determinació pot ésser útil en el diagnòstic, la classificació i el seguiment de diverses malalties malignes, sobretot hemopaties malignes leucèmies, limfomes i mieloma múltiple i trombocitopaties

Les xifres normals de velocitat de sedimentació globular representada abreujadament per VSG són fins a 10 mm de columna a la primera hora i fins a 24 mm a la segona hora L’augment d’aquesta xifra, llevat de determinades situacions fisiològiques, com l’embaràs, etc, és sempre patològic

Les sals d’àcid cítric passen del plasma sanguini a l’interior de la nefrona pel filtrat glomerular i la seva reabsorció depèn de l’equilibri àcid-bàsic regulat per la funció renal En condicions normals, aproximadament el 90% de les sals d’àcid cítric filtrades són reabsorbides

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació masculina, una alçada superior a la mitjana, generalment més de 180 cm, i una intelligència menor a la mitjana Estudis fets en institucions penitenciàries han relacionat la manifestació d’aquesta síndrome amb comportaments antisocials Molts dels afectats, però, no manifesten cap tipus de comportament antisocial i porten vides perfectament normals Té una incidència d’1 de cada 1 000 homes nascuts vius

Hom anomena temperatura basal la temperatura del cos d’un individu en dejú, en repòs i en un ambient d’uns 20°C La temperatura del cos normal varia segons múltiples factors la regió corporal on hom la pren, l’hora del dia, la ingestió prèvia d’aliments, els vestits que porta l’individu, la temperatura ambiental, etc, però hom accepta com a xifres normals unes oscillacions tèrmiques entre 36,5°C i 37,2°C La temperatura rectal és 0,5°C més alta

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia