Resultats de la cerca
Es mostren 4884 resultats
síndrome de Morquio
Patologia humana
Mucopolisacaridosi tipus IV.
Fou descrita pel metge uruguaià Luis Morquio 1867-1935
síndrome de Marchiafava Micheli
Patologia humana
Tipus d’anèmia hemolítica, d’evolució crònica amb pèrdua persistent de ferro per l’orina (hemosiderinúria).
Durant el son, l’hemòlisi s’aguditza i es produeix hemoglobinúria, que dona un color fosc a l’orina Hom creu que la malaltia és deguda a un defecte congènit dels eritròcits que n'afavoreix la destrucció pel complement del sèrum Durant les aguditzacions hi ha icterícia, febre, cefalea i dolor abdominal La diagnosi es confirma en el laboratori provocant l’hemòlisi amb sèrum acidificat prova de Ham-Dacie És anomenada també hemoglobinúria paroxismal nocturna
síndrome de Lesch-Nyhan
Patologia humana
Malaltia masculina lligada al sexe, hereditària, causada per una trastorn del metabolisme de les purines.
Els pacients produeixen una quantitat excessiva d’àcid úric i presenten diferents alteracions com retard mental, conducta agressiva, automutilacions i altres trastorns neurològics La síndrome ha estat descrita 1964 pels metges pediatres nord-americans M Lesch i WL Nyhan
síndrome de Laurence-Biedl
Patologia humana
Trastorn hereditari, de caràcter recessiu, que comprèn obesitat, aplàsia genital, retinitis pigmentària (que acaba amb ceguesa), retard mental i, de vegades, polidactília o sindactília i deformitat del crani.
síndrome de Bernard-Horner
Patologia humana
Síndrome que apareix quan hi ha una paràlisi homolateral del sistema simpàtic cervical superior.
Es caracteritza per miosi, ptosi palpebral, enoftàlmia i trastorns vasomotors de la meitat de la cara corresponent
síndrome de Klinefelter
Patologia humana
Aberració cromosòmica numèrica caracteritzada per una trisomia gonosòmica (el cromosoma 23 és generalment XXY), que es dóna en un de cada 500-700 barons nascuts vius encara que el sexe cromatínic sigui femení en un 80% dels casos.
Clínicament es manifesta per una insuficiència de la funció endocrina testicular i habitualment no es fa palesa fins a la pubertat els testicles són petits, hi ha ginecomàstia, retard mental i infertilitat La síndrome ha estat descrita pel metge nord-americà contemporani Harry F Klinefelter, Jr
síndrome de Goodpasture
Patologia humana
Trastorn autoimmune caracteritzat per la presència d’autoanticossos contra les membranes basals dels glomèruls renals i dels alvèols i els capil·lars del pulmó.
És un procés poc freqüent, de causa desconeguda Clínicament, es manifesta amb signes d’hemorràgia pulmonar i glomerulonefritis greu i progressiva
síndrome de Godtfredsen
Patologia humana
Síndrome consistent en una invasió del si cavernós per una lesió neoplàsica de la nasofaringe; es manifesta per oftalmoplegia, neuràlgia o anestèsia del territori del trigemin i paràlisi del nervi hipoglòs.
síndrome de Fanconi
Patologia humana
Malaltia, adquirida o heretada, caracteritzada per un trastorn dels túbuls proximals del ronyó, de causa desconeguda.
La forma hereditària sol aparèixer ja en la primera infància i provoca acidosi tubular renal per pèrdua de bicarbonat per l’orina, glucosúria, fosfatúria, aminoacidúria, hipopotassèmia, raquitisme, poliúria i polidípsia si s’associa a cistinúria hi ha, a més, retard del creixement i insuficiència renal