Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
talassèmia
Patologia humana
Anèmia hemolítica hereditària, observada en diversos països mediterranis, deguda a una anomalia congènita de la síntesi de les cadenes (α o β) de l’hemoglobina A normal (Hb A[α2 β2]).
En la β- talassèmia se sintetitzen hemoglobines F α 2 γ 2 i A 2 α 2 δ 2 clínicament es presenten en forma homozigòtica talassèmia major o anèmia de Cooley i en forma heterozigòtica talassèmia menor , molt més benigna En la α- talassèmia no se sintetitzen cadenes α i apareixen hemoglobines anòmales Hb H β 4 i Hb Bart γ 4 Les altres talassèmies talassèmia F, δ-talassèmia són molt rares El quadre clínic de la forma homozigòtica de β-talassèmia es caracteritza per anèmia hipocròmica crònica i progressiva, alteracions òssies generalitzades i hepatosplenomegàlia
hemoglobinopatia
Patologia humana
Nom genèric donat a un conjunt d’alteracions hereditàries de l’hemoglobina.
Aquestes alteracions poden ésser degudes a la presència de pigments hemoglobínics patològics metahemoglobina, megahemoglobina, carboxihemoglobina, a alteracions de la fracció hem porfirines o a la presència d’hemoglobines anormals Els eritròcits, en lloc de l’hemoglobina normal HbA, contenen hemoglobines anormals HbA 2 talassèmia, HbS drepanocitosi, HbC, Hb S-C, HbF anèmia fetal, etc Sovint són causa d’hemòlisi