Resultats de la cerca

Hom en coneix gairebé un centenar les més destacables són la cistinúria, l'alcaptonúria i l'albinisme

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

Definició L’ albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari que es caracteritza per una coloració escassa o nulla de la pell, el pèl i l’iris de l’ull causada per la manca d’elaboració de melanina, el principal pigment de què depèn la coloració d’aquestes estructures De vegades, les persones que en són afectades presenten també altres alteracions hereditàries Causes i tipus El trastorn de la pigmentació que origina l’albinisme és la manca d’elaboració de melanina, que en condicions normals s’esdevé als melanòcits En aquesta alteració, la quantitat de melanòcits és normal,…

Definició L’ anèmia consisteix en la disminució del nivell normal d’hemoglobina, el pigment vermellós contingut als glòbuls vermells responsable, fonamentalment, de fer arribar l’oxigen des dels pulmons fins als teixits Com que la concentració sanguínia d’hemoglobina varia en les persones segons l’edat, el sexe i les circumstàncies especials, hom considera que hi ha anèmia si la concentració d’hemoglobina és inferior a 13 g/100 cm 3 de sang en el cas d’un home adult, si és inferior a 12 g/100 cm 3 quan es tracta d’una dona adulta, o bé si és inferior a 11 g/100 cm 3…