Resultats de la cerca
Es mostren 1 resultats
abetalipoproteïnèmia
Patologia humana
Malaltia infantil caracteritzada per l’absència de betalipoproteïna i la presència d’acantòcits al sèrum sanguini.
Altres anomalies acompanyants són esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars La seva etiologia és desconeguda, però se sap que és de transmissió autosòmica recessiva És dita també síndrome de Bassen-Kornzweig