Resultats de la cerca
Es mostren 1 resultats
esfingoliposi
Patologia humana
Nom genèric d’un grup de malalties caracteritzades per un trastorn congènit del metabolisme dels esfingolípids.
Hom inclou en aquesta denominació les malalties de Fabry, de Tay-Sachs, de Gaucher i de Niemann-Pick, entre d’altres, totes les quals presenten trastorns neurològics poc després del naixement que sovint porten a la mort Mitjançant l’examen del líquid amniòtic amniocentesi hom pot detectar aquests processos durant la gestació