Resultats de la cerca

És caracteritzada per una manca de creixement dels ossos en longitud junt amb un engreixament periòstic produeix un nanisme que afecta solament les quatre extremitats Forma part del nombrós grup de les condrodistròfia

Els nanismes poden ésser de caràcter constitucional i hereditari microsomia, nanisme ètnic, etc, hormonal hipofisodiencefàlics, hipotiroïdeus, gonadals, etc o neuropsíquic mongolisme, per mancança afectiva, etc, o poden ésser deguts a trastorns nutritius i metabòlics hipocalòrics, renals, etc i a trastorns ossis

Es transmet de manera autosòmica dominant i es manifesta ja en la infantesa Hi ha un creixement exagerat dels ossos llargs, amb una talla i una envergadura excessives per a l’edat, i amb els dits molt llargs aracnodactília Les articulacions són molt laxes i hiperextensibles els peus, plans, i les luxacions articulars, freqüents Pot haver-hi també luxació del cristallí, dilatació de l’aorta i insuficiència de la vàlvula aòrtica cardíaca Fou descrita pel metge francès Bernard-Jean Antonin Marfan 1858-1942

Hom anomena retinitis pigmentaria una degeneració de les cèllules sensorials de la retina per dipòsits anormals de substàncies pigmentaries, d’origen hereditari Relativament sovint és associada a d’altres alteracions com ara miopia, sordesa o malformacions orgàniques La malaltia afecta els dos ulls i progressa lentament En general, n’és alterada la perifèria de la retina i es modifica la funció dels bastonets, les cèllules sensorials que actuen en la foscor Així, en un principi la visió és defectuosa de nit Cap a deu anys se sol haver reduït el camp visual perifèric, i es…

Caracteritzada per la formació d’una vesícula primordial que normalment degenera cap a una acantosi i una paraceratosi i arriba a un estadi final denominat liquenització , que comprèn l’engruiximent de totes les capes de l’epidermis Al derma es produeix una dilatació vascular que pot donar lloc a la tortuositat dels vasos i a una infiltració generalment de limfòcits Entre les formes més importants hom distingeix, en el tipus endogen, l' èczema atòpic o constitucional, caracteritzat pel fet de presentar antecedents familiars d’afeccions asmàtiques o d’èczema, i que es presenta en tres estadis…

El retinoblastoma és un tumor maligne de la retina El desenvolupament del tumor provoca una ceguesa completa en l’ull afectat, i fins i tot pot causar metàstasis a distància, com ara al cervell, la medulla espinal, els ossos o els pulmons, Sovint, aquest tumor és advertit perquè provoca un reflex d’un color groc grisos en la pupilla de l’infant De vegades, també origina la desviació de l’ull cap enfora, és a dir, un estrabisme divergent Bé que en la majoria dels casos es presenta esporàdicament, es possible que el tumor sigui hereditari Així, els familiars de persones que han…

Es caracteritza per pancitopènia, alteracions cromosòmiques, malformacions congènites, taques a la pell i retard del creixement Entre els pares dels malalts hom troba sovint llaços de consanguinitat Hom l’anomena també panmielopatia hipoplàstica constitucional

Definició El retinoblastoma és un tumor maligne de la retina, probablement d’origen hereditari Freqüència El retinoblastoma és un tumor molt poc freqüent que afecta un infant de cada 20 000 Això no obstant, representa aproximadament un 2% dels tumors malignes infantils Causa L’origen del retinoblastoma, com el dels altres tumors malignes que afecten l’organisme, no és gaire ben conegut Aquest tumor s’esdevé a partir d’una diferenciació anormal de les cèllules retinals embrionàries, procedents de les capes cellulars de la retina, que per causes desconegudes adopten…