Resultats de la cerca
Es mostren 1 resultats
síndrome de Klinefelter
Patologia humana
Aberració cromosòmica numèrica caracteritzada per una trisomia gonosòmica (el cromosoma 23 és generalment XXY), que es dóna en un de cada 500-700 barons nascuts vius encara que el sexe cromatínic sigui femení en un 80% dels casos.
Clínicament es manifesta per una insuficiència de la funció endocrina testicular i habitualment no es fa palesa fins a la pubertat els testicles són petits, hi ha ginecomàstia, retard mental i infertilitat La síndrome ha estat descrita pel metge nord-americà contemporani Harry F Klinefelter, Jr