Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
malaltia de Crigler-Najjar
Patologia humana
Malaltia hereditària caracteritzada per l’absència o per la manca d’activitat de l’enzim UDP-glucuroniltransferasa, necessari per a la conjunció hepàtica de la bilirubina.
Afecta els nadons que presenten icterícia i alteracions en el sistema nerviós central manta vegada és conseqüència d’un tractament amb fenobarbital Fou descrita pels metges nord-americans John F Crigler 1919 i Victor A Najjar 1914
síndrome de Lesch-Nyhan
Patologia humana
Malaltia masculina lligada al sexe, hereditària, causada per una trastorn del metabolisme de les purines.
Els pacients produeixen una quantitat excessiva d’àcid úric i presenten diferents alteracions com retard mental, conducta agressiva, automutilacions i altres trastorns neurològics La síndrome ha estat descrita 1964 pels metges pediatres nord-americans M Lesch i WL Nyhan