Resultats de la cerca

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…

És una de les dues comarques en què és dividida la Cerdanya Cap de comarca, Puigcerdà El seu eix vital és la vall de la capçalera del Segre, encastada als Pirineus axials, cas únic en el país per les seves dimensions 20 km de llarg per 5 d’ample com a màxim i significació clau de volta de l’única ruta catalana que uneix la Mediterrània amb l’Ebre mitjà Perpinyà i Lleida, al marge de la Depressió Prelitoral El seu complement és la part encarada a la vall del conjunt muntanyós que l’envolta, però tant la muntanya com la plana són compartides amb l’Alta Cerdanya Com a materials constitutius…

La geografia Cap de comarca, la Seu d’Urgell Anomenada també Urgellet i situada a la conca del Segre, és constituïda per les terres compreses entre el forat de la Seu i la ribera de Bassella bé que, fisiogràficament, s’acabi al grau d’Oliana, sistema de petites valls i riberes formades al llarg i a l’ample d’aquest riu i dels seus afluents A l’aiguabarreig dels dos rius principals, el Segre i la Valira, es troba una plana d’uns 7 km de longitud envoltada d’altes serres a la plana o ribera de la Seu, és situat l’agrupament humà més important, la Seu d’Urgell Aquesta plana, estesa entre la…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…