Resultats de la cerca
Es mostren 6 resultats
Síndrome de Turner
Patologia humana
Genètica
La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…
nerita
Malacologia
Gènere de mol·luscs gastròpodes de l’ordre dels monotocardis, de la família dels natícids, d’uns 4-5 cm de llargària, de forma arrodonida, amb un peu molt ample i extensible.
Habiten els fons marins sorrencs, i s’alimenten de lamellibranquis, la conquilla dels quals poden dissoldre gràcies a una secreció àcida produïda per llur ràdula Són comuns a la Mediterrània
uniònids
Malacologia
Família de mol·luscs lamel·libranquis de l’ordre dels eulamel·libranquis integrada per individus amb totes dues valves iguals, amples i globuloses, de color fosc, amb el peu ample i en forma de destral i el mantell amb replecs i papil·les.
Habiten a l’aigua dolça de temperatura freda i sense contaminació De desenvolupament indirecte per una larva gloquidi, inclou, entre d’altres, els gèneres Unio , Margaritana i Anodonta , les espècies dels quals poden produir perles petites Margaritana margaritifera és estesa pels Pirineus, els Vosges i Escòcia
tetis

Cara dorsal del Tethys leporina
© fototeca.cat
Malacologia
Gènere de mol·lusc gastròpodes
opistobranquis del subordre dels nudibranquis, de la família dels tètids, de cos oval i deprimit, força gros —entre 15 i 20 cm de llargada—, el cap molt ample i proveït d’una àmplia expansió laminar, i el dors amb dues sèries longitudinals d’apèndixs lobulars i una filera longitudinal de brànquies filiformes.
Neden mitjançant contraccions de tot el cos i mouen violentament les antenes, les expansions dorsals i l’expansió laminar cefàlica Habiten en fons, on es nodreixen de peixos morts, de petits lamellibranquis i d’ofiuroïdeus, però durant la primavera i la tardor pugen a la superfície nedant i s’alimenten de plàncton Són luminescents L’espècie Tleporina Y fimbriata , de color grisós i semitransparent, és comuna sobre el fons fangós de les aigües marines dels Països Catalans
Els estudis cromosòmics
Genètica
Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…
Síndrome de Down o trisomia 21
Patologia humana
Genètica
Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…